Cómo controlar la transmisión de enfermedades genéticas en reproducción

Cómo controlar la transmisión de enfermedades genéticas en reproducción

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Cuando vamos a tener un bebé, una de las cosas que más nos preocupan es saber si nacerá sano y, sobretodo, saber que no padecerá algún defecto cromosómico. Una vez se produce el embarazo se pueden realizar pruebas prenatales como la prueba del triple screening y pruebas invasivas como la biops...

Cuando vamos a tener un bebé, una de las cosas que más nos preocupan es saber si nacerá sano y, sobretodo, saber que no padecerá algún defecto cromosómico. Una vez se produce el embarazo se pueden realizar pruebas prenatales como la prueba del triple screening y pruebas invasivas como la biopsia coriónica o la amniocentesis. Sin embargo, en caso de que los futuros padres o madres opten por la reproducción asistida en Vithas Vigo, podrán respirar un poco más tranquilos: la Unidad de Reproducción Asistida del Hospital Vithas Vigo, tiene una consulta de consejo genético y da, de esta forma, un paso más en el compromiso por ofrecer una medicina reproductiva de alto nivel.

Esta consulta está indicada para cualquier mujer o pareja que en el momento de planificar la gestación desea reducir al máximo la posibilidad de transmitir enfermedades genéticas a sus hijos o hijas.  Para ello, la Unidad ha incorporado a su equipo a una bióloga genetista, Beatriz Rodríguez Iglesias, que ofrecerá asesoramiento personalizado a sus pacientes en el campo de la genética.

Con esta nueva incorporación, la Unidad se convierte en una de las pocas clínicas españolas en contar con un servicio propio de genética reproductiva especializada.

Cuando en una familia existe una enfermedad de tipo hereditario, es necesario recibir un correcto asesoramiento genético y personalizado para determinar si existe riesgo en su descendencia, así como valorar el test molecular apropiado y qué miembros de la familia deben realizarlo. La Unidad de Reproducción Humana Asistida de Vithas Vigo ofrece diversas técnicas moleculares para poder conocer la base genética de enfermedades hereditarias, de esta forma podemos prevenir la aparición de dicha enfermedad en las siguientes generaciones, asegura Beatriz Rodríguez.

Entre sus servicios destacan  diversos test genéticos, como los test de portadores, indicado para aquellos progenitores que antes del embarazo quieren disminuir al máximo el riego de tener un hijo/a afectado/a por enfermedades monogénicas no detectables a través de la historia familiar y que se pueden trasmitir de forma oculta durante generaciones.

 

Beatriz Rodríguez Iglesias, bióloga genetista especialista en reproducción asistida de Vithas Vigo

Asimismo, la Unidad ofrece estudios citogenéticos que permiten analizar la existencia de anomalías cromosómicas. Gracias a diferentes tecnologías (cariotipo convencional, cariotipo molecular, hibridación, ARRAYS, FISH) se puede llegar a detectar un gran número de síndromes, como el síndrome de Down, Patau, Edwars…

La Unidad está especializada en diagnóstico genético preimplantacional por el cual se estudia y se diferencian los embriones normales de los anómalos, de tal forma que se transfieren a la mujer solamente los que estén libres de las anomalías genéticas estudiadas.

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